Article No. 346
27 May 2020
Suite à une nouvelle récente (lire ici) sur les réponses aux réponses à la question “Qu’est SHUA” provenant d’une recherche sur Internet, une recherche similaire sur Google a été effectuée pour “Que est SHUa”.
Les résultats étaient surprenants.
Tout d’abord, un peu moins de la moitié des sites Web trouvés dans les deux premières pages de résultats concernaient la maladie. La plupart d’entre eux étaient des sites français, comprenant L’AIRG France, comme on pouvait s’y attendre. Le site bilingue de aHUS Canada figurait également en bonne place. Tout comme le site aHUS alliance Global Action comme son blog très consulté “QU’EST-CE QUE LE SYNDROME HÉMOLYTIQUE ET URÉMIQUE ATYPIQUE: SHUA?” en tête des résultats de recherche.
Un site notable venait de Belgique. Il est inhabituel d’entendre parler de SHUa en Belgique. SHUa figurait parmi l’une des nombreuses maladies couvertes par une brève mini-encyclopédie médicale. Le site Medipedia à ici.
C’est aussi l’histoire d’un patient belge SHUa. Il est rare de lire sur les patients belges SHUa en particulier dans leur propre langue. Le voyage de Hans avec SHUa qui a commencé comme un jeune enfant est copié ci-dessous. Au moment de l’écrire il y a cinq ans, il avait 19 ans et était étudiant
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Mutation génétique non familiale
Ma mère dit qu’elle n’oubliera jamais le jour où tout a commencé. Personnellement, je ne m’en souviens pas très bien. J’étais, paraît-il, blanc comme un linge, couché sur un lit au service des urgences de l’Hôpital des Enfants, entouré de tuyaux et de machines. Les médecins ont dit que je ne survivrais peut-être pas à la matinée, mais j’en suis sorti, même s’il a fallu longtemps avant que je ne rentre chez moi. Les tests génétiques réalisés également auprès de mes parents n’ont pas révélé de forme familiale du syndrome hémolytique et urémique. Mais, en laboratoire, une anomalie a été détectée au facteur I du complément, je fais donc partie des rares personnes atteintes de la forme atypique.
Un traitement à vie
Le médecin m’a expliqué qu’à cause de cette mutation du facteur I du complément, j’avais une chance sur deux d’être dépendant à vie de la dialyse rénale. Cela a été rapidement confirmé, malgré la plasmaphérèse. Au début, la dialyse ne me dérangeait pas, car elle me permettait de rater l’école. Mais au fil du temps, ça a fini par m’embêter. Je devais sans cesse rattraper les cours et je voulais aller à l’université pour devenir vétérinaire. Mon frère m’a fait don d’un rein, mais la maladie est réapparue et j’ai dû reprendre la dialyse rénale. Je ne pourrai pas aller à l’université, car j’ai fait une petite thrombose cérébrale l’année dernière, et ma mémoire n’est plus optimale.
Hans 19
N.B. Le site a aussi une traduction en néerlandais
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In English
Following a recent news item ( read here) about answers answers to the question “What is aHUS” from an internet search, a similar Google search was performed for “Que est SHUa”.
The results were surprising. Firstly just under half of the the websites found from the first two pages of results were about the disease. Most of those were French sites as would be expected. aHUS Canada’s bilingual site featured prominently too. As did the aHUS alliance Global Action site as its much viewed blog “QU’EST-CE QUE LE SYNDROME HÉMOLYTIQUE ET URÉMIQUE ATYPIQUE: SHUA?” topped the search results.
One notable site was from Belgium. It is unusual to hear about SHUa in Belgium. SHUa featured as one of a number of rare diseases covered by a brief mini medical encyclopedia. The site Medipedia at https://fr.medipedia.be/syndrome-hemolytique-et-uremique-atypique covers the basics of SHUa.
It also a story about a Belgian SHUa patient. It is rare to read about Belgian SHUa patients particularly in their own language. Hans’ journey with SHUa which began as a young child is copied below. At the time of writing it five years ago he was 19 and a student.
“A lot of water has flowed under the bridge since Hans, 8, was diagnosed with atypical hemolytic uremic syndrome. The beginnings were rather dramatic.
Non-family genetic mutation
My mom says she will never forget the day it all started. Personally, I don’t remember very well. I was said to be white as a sheet lying on a bed in the Children’s Hospital emergency department, surrounded by pipes and machines. Doctors said I might not survive the morning, but I got out of it, even though it was a long time before I got home. Genetic tests also carried out with my parents did not reveal any familial form of hemolytic uremic syndrome. But, in the laboratory, an abnormality was detected in factor I of the complement, so I am one of the few people with the atypical form.
Lifetime treatment
The doctor explained to me that because of this mutation in factor I of the complement, I had a one in two chance of being dependent for life on kidney dialysis. This was quickly confirmed, despite plasmapheresis. At first, dialysis didn’t bother me because it allowed me to miss school. But over time, it ended up bothering me. I always had to catch up on classes and wanted to go to university to become a veterinarian. My brother donated a kidney, but the disease recurred and I had to resume kidney dialysis. I will not be able to go to university because I had a small cerebral thrombosis last year, and my memory is no longer optimal.”
Hans 19
The alliance does not know what has happened to Hans since but eculizumab is available in Belgium.
N.B The website has a Dutch translation too.
